La Enfermedad de Niemann-Pick, es una enfermedad metabólica hereditaria producida por la deficiencia de la enzima esfingomielinasa que da a lugar a una acumulación progresiva de depósito lisosomal en distintos tejidos y órganos del cuerpo.
La prevalencia global es de aproximadamente 1 por cada 200,000 recién nacidos vivos1, por lo que es considerada una “enfermedad rara”, o de baja prevalencia, sin embargo, se considera que hay más personas con la enfermedad de las que están reportadas por la literatura.
Esta enfermedad tiene un origen genético, se hereda cuando ambos padres son portadores de mutaciones en el gen SMPD1. Generalmente, aunque los padres estén sanos y no tienen manifestaciones de la enfermedad, al ser portadores, tienen un 25% de riesgo en cada embarazo, de tener un hijo afectado.
Hay distintos tipos de Enfermedad de Niemann-Pick, y éstos se basan principalmente en la causa subyacente:
Los signos y síntomas de la enfermedad son muy variables. Sin embargo, hay características comunes como la hepato y esplenomegalia (crecimiento del hígado y bazo respectivamente), ictericia (coloración amarillenta de la piel), afectación neurológica progresiva con pérdida de habilidades previamente adquiridas y afectación del lenguaje, parálisis de la musculatura ocular, ataxia (alteración en el equilibrio y coordinación), distonía con tendencia a la hipotonía (alteraciones en el tono muscular), espasticidad, crisis convulsivas en grados y presentaciones variables, así como compromiso en la visión y audición.
Generalmente los pacientes inician con sintomatología en la infancia, y adolescencia (menos frecuente), y cuanto antes se manifiesten los síntomas, se considera que es una variante más agresiva de la enfermedad y con peor pronóstico.
Es importante conocer la enfermedad para sospecharla, sin embargo, nos puede orientar la afectación visceral progresiva (hepato y esplenomegalia, en la que encontramos un crecimiento importante del abdomen), junto con el deterioro neurológico progresivo.
Como parte de una estrategia de diagnóstico, se debe realizar un tamiz metabólico ampliado que detecte la enfermedad de Niemann-Pick. Así mismo, para confirmar el diagnóstico, se requiere el estudio de la actividad enzimática y la cuantificación de esfingomielinasa en cultivo de fibroblastos, así como los estudios genéticos moleculares.
Actualmente, no existe un tratamiento que cure la enfermedad, sin embargo, iniciar un tratamiento temprano brinda un gran beneficio para mejorar la calidad de vida del bebé. Entre las opciones que permiten controlarla se encuentra la Terapia de Reemplazo Enzimático.
Asimismo, se utilizan tratamientos sintomáticos y se recomienda una vigilancia y tratamiento precoz de las complicaciones derivadas de la enfermedad, tener acceso a fisioterapia ocupacional y respiratoria.
Referencias
1. S. D. K. Kingma, O. A. Bodamer, and F. A. Wijburg, “Epidemiology and diagnosis of lysosomal storage disorders; Challenges of screening,” Best Practice and Research: Clinical Endocrinology and Metabolism. 2015, doi: 10.1016/j.beem.2014.08.004.
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