Escrito por: Dra. Alexandra Zea Rey
¿Sabías que en México todos los días nace 1 niño con Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética y crónica que se presenta 1 de cada 5,000 recién nacidos. Se produce debido a una alteración en el transporte de sales y agua en las células que recubren los distintos órganos y tejidos, principalmente del aparato respiratorio y digestivo, provocando un moco más pegajoso que lo normal y produce una gran variedad de síntomas.
El 8 de septiembre ha sido seleccionado como el Día Mundial de la Fibrosis Quística con el objetivo de difundir la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno, y con esto mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen. Este artículo está dedicado a platicarte un poco acerca de la Fibrosis Quística y así aportar para que más papás conozcan de ella.
Durante sus primeros días de vida, el bebé puede presentar dificultad para evacuar provocando, incluso, distensión abdominal y vómito; esto se conoce como íleo meconial. En estos casos, el pediatra revisará al bebé y solicitará estudios para detectar si tiene FQ.
Algunos otros síntomas van apareciendo conforme pasa el tiempo. Es posible que se deshidraten por pérdidas excesivas de sales a través del sudor; también se puede notar que el bebé no gana peso ni talla adecuadamente (a pesar de una buena alimentación). Los niños con Fibrosis Quística frecuentemente presentan diarrea crónica -e incluso evacuaciones grasosas-; además de tener tos crónica y falta de aire con la actividad física e infecciones respiratorias (principalmente neumonías). Mientras que en otros casos, la única manifestación se observa en la edad adulta al presentar infertilidad.
Es muy importante realizar un diagnóstico de FQ tempranamente para poder iniciar el tratamiento de manera oportuna. Por esta razón, en muchos programas de Tamizaje Metabólico Neonatal Ampliado se incluye esta enfermedad. Sin embargo, en México no siempre se realiza a los recién nacidos. Como papás y mamás debemos preguntar en la unidad hospitalaria donde nació nuestro bebé si se incluyó el tamizaje para FQ en la prueba del talón.
Se recomienda que cuando un bebé manifiesta datos sugestivos de Fibrosis Quística o presenta un resultado anormal para el tamizaje de Fibrosis Quística (el cual por sí solo no es suficiente para dar por hecho que el bebé tiene Fibrosis Quística), se solicite un estudio que se llama Test de Electrolitos en Sudor y un estudio molecular para analizar el gen CFTR (gen afectado en la FQ). Estos estudios sirven para confirmar el diagnóstico. Lo anterior de preferencia en un laboratorio que cumpla con las normas internacionales (National Clinical Committee for Laboratory Standards).
El tratamiento de los bebés y niños con FQ es multidisciplinario y para toda la vida. Consiste en administrar ciertas vitaminas y medicamentos especiales que ayudan a absorber mejor los nutrientes de su alimentación, antibióticos para combatir las infecciones, además de nebulizaciones y terapia percusiva que favorezca la expulsión del moco en las vías respiratorias. En algunos casos, puede requerirse oxigenoterapia, terapia ocupacional y rehabilitación, así como otros tratamientos más complejos como la terapia génica o el trasplante de pulmones.
La calidad de vida de los niños y niñas con Fibrosis Quística depende en gran medida de las complicaciones que surgieron al momento del diagnóstico y de la accesibilidad que tengan a los tratamientos (los cuales pueden llegar a ser muy costosos). Por lo que obtener el beneficio de un Programa de Tamizaje Metabólico Neonatal es fundamental para hacer una diferencia a favor del pronóstico de estos pacientes. Recuerda que el tamizaje de FQ se realiza en nuestro programa Támi-k (paneles 69 y 76). Si tienes alguna duda o comentario, escríbenos y con mucho gusto te atenderemos.
La Dra. Alexandra Zea Rey
La Dra. Alexandra Zea Rey es pediatra certificada, prolactancia, a favor del parto respetado, la crianza respetuosa y la disciplina positiva. Se especializa en los errores innatos del metabolismo, detectados a través del tamiz metabólico ampliado.
Cédula Especialidad: 10508544
Referencias
Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, A. C. Cruz-Camino H, Cervantes EAM, Cantú-Reyna C, Vázquez-Cantu DL, Zea-Rey A, Gutiérrez RG, et al. Incidencia de errores innatos del metabolismo y otros trastornos detectados en un programa de cribado metabólico neonatal ampliado de un grupo mexicano de hospitales. Acta Pediatr Esp. 2020;78(3-4):e25-32.
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